Издательство Daily Mail 17 декабря рассказало историю о жизни двухлетней девочки, уроженки британского города Лестера, у которой после рождения диагностировали самое редкое на планете аутосомно-рецессивное заболевание – мандибулоакральную дисплазию.
В народе патологию называют «болезнью Бенджамина Баттона». Напомним, Бенджамин Батон - герой рассказа Фрэнсиса Скотта Фицджеральда, который родился стариком и молодел с каждым годом.
Малышка, которая родилась с патологиями, в десять месяцев начала задыхаться и ее пришлось доставить в больницу, где ей провели трахеотомию, что позволило ребенку свободно дышать, однако данное вмешательство повлияло на ее возможность разговаривать. Сейчас малышка может произнести всего несколько слов, а в основном общается с помощью жестов.
Также у ребенка диагностирован порок сердца. В свою очередь мандибулоакральная дисплазия вызывает нарушения в развитии костей. Клетки малышки стареют быстрее, чем обычно, поэтому она выглядит гораздо старше своих лет.
Сейчас вес двухлетнего ребенка составляет 6,8 килограмма, что в два раза ниже нормы.
Родители отмечают, что ни они, ни медики не могут спрогнозировать, как сложится жизнь малышки дальше. Врачи всего лишь поддерживают жизнь ребенка, наблюдая за симптомами.
Члены семьи, безусловно, переживают за нее, но стараются вносить веселье и позитив в свою жизнь. В шутку они зовут свою малышку «бабушкой».
Фото: Medical Note