Специалисты Новосибирского государственного университета совместно с коллегами из лаборатории эпигенетики развития Института цитологии и генетики СО РАН сфокусировались на случаях болезни Паркинсона, возникающих в молодом возрасте.
По словам одного из авторов работы Алены Сафоновой, есть основания предполагать, что у пациентов с идиопатической формой заболевания присутствует не единичное нарушение, а комплекс одновременно действующих, но менее выраженных дисфункций. Каждая из них по отдельности может давать умеренный эффект, однако в совокупности они приводят к развитию болезни. Исследование опиралось на данные 35 пациентов Федерального центра нейрохирургии в Новосибирске в возрасте до 50 лет: с помощью экзомного секвенирования и специального программного обеспечения ученые выявили редкие генетические варианты, пишет ТАСС.
Полученный список из 328 генов-кандидатов ранжировали по функциональной схожести с уже известными генами паркинсонизма. Отдельная гипотеза исследователей связана с митохондриями — клеточными структурами, где протекают ключевые процессы выработки энергии, обмена веществ и контроля гибели клеток. Если удастся подтвердить, что сбои в их работе лежат в основе генетических причин болезни Паркинсона, это откроет путь к созданию новых способов выявления и лечения заболевания.
Болезнь Паркинсона остается вторым по распространенности нейродегенеративным заболеванием после болезни Альцгеймера: при нем гибнут дофаминовые нейроны, что нарушает контроль движений. Заболевание чаще возникает в 55–60 лет, но встречается и раньше; терапия не излечивает болезнь, а лишь помогает контролировать симптомы и замедлять ее развитие. Ключевыми факторами риска считаются старение, генетика и среда, при этом в 5–10% случаев причина кроется в наследственных мутациях, а в остальных остается неизвестной.
В планах исследователей — изучить, как работают нейроны, выращенные из стволовых клеток пациентов, и оценить их обмен веществ. Это позволит обнаружить новые генетические особенности, влияющие на развитие болезни Паркинсона, лучше понять степень их опасности и в перспективе расширить возможности более раннего выявления заболевания или склонности к нему.
Ранее ученые нашли скрытую причину гипертонии, которую пропускают анализы. Август стал рекордным по содержанию водяного пара в атмосфере Земли.