Точное и унифицированное описание генетических вариантов человека является краеугольным камнем для обнаружения их связи с заболеваниями, проведения исследований и клинической диагностики. Несмотря на существование стандартизированной геномной номенклатуры, разработанной авторитетными организациями, многие исследователи продолжают использовать устаревшие или нестандартные подходы. Журналы, в свою очередь, зачастую не имеют эффективных систем контроля за соблюдением этих стандартов.
Редакция журнала Genetics in Medicine предприняла попытку решить эту проблему, разработав подробные инструкции для авторов и протокол проверки номенклатуры для научных редакторов. Однако даже эти меры не смогли полностью искоренить использование некорректных наименований. Исследователи под руководством Питера Фримена проанализировали 52 статьи, полученные журналом за 2023-2024 годы, используя разработанные протоколы.
Результаты оказались удручающими: 100% рукописей содержали как минимум одну критическую ошибку, снижающую доступность информации для поиска. Среди наиболее частых проблем – отсутствие ключевых идентификационных данных (например, идентификаторы транскриптов) и прямые ошибки в наименованиях. Почти во всех статьях были обнаружены критические недочеты, касающиеся мелких генетических вариаций (однонуклеотидных полиморфизмов, инделах), зачастую из-за неверной номенклатуры или отсутствия указания референсной последовательности. Значительный процент статей также страдал от недостатка данных для классификации генетических вариантов или отсутствия стабильных цифровых идентификаторов генов.
Экспериментальная проверка показала, что лишь 11% генетических вариантов, описанных с ошибками, удавалось идентифицировать с помощью общедоступных поисковых инструментов. Комбинация нескольких инструментов повышала этот показатель до 83%, но это все еще далеко от идеала.
Авторы исследования пришли к выводу, что простого инструктирования авторов недостаточно. Для решения этой проблемы предлагается комплексный подход, включающий строгое соблюдение стандартов наименования, усиление процессов рецензирования, автоматическую передачу данных в открытые репозитории и эффективное взаимодействие с редакторскими командами.