Специалисты Пироговского Университета (РНИМУ им. Н.И. Пирогова) получили регистрационное удостоверение на диагностический набор реагентов GLxS. Это событие замыкает технологическую цепочку: ранее университет уже сертифицировал два других ключевых компонента для анализа.
Теперь медицинские учреждения по всей стране могут организовать у себя полный цикл генетической диагностики — от забора биоматериала до итогового заключения врача, не прибегая к помощи сторонних организаций.
Разработка использует метод полноэкзомного секвенирования, который считается «золотым стандартом» в мировой генетике. В отличие от анализа отдельных участков ДНК, этот подход позволяет исследовать все экзоны — области, где происходит синтез белков и где скрыто около 85% мутаций, приводящих к наследственным патологиям. Особую ценность технология представляет для пар, планирующих беременность: заблаговременный скрининг способен оценить риски передачи ребенку тяжелых генетических заболеваний еще на этапе планирования.
Исполняющий обязанности заведующего лабораторией геномики вуза Дмитрий Коростин пояснил, что получение всех регистрационных документов переводит инновацию из разряда экспериментальных в практическую плоскость.
«Раньше подобные исследования часто оставались уделом науки, но теперь клиники могут легально применять их в рутинной практике», — отметил он.
Внедрение отечественного набора, прошедшего проверку Росздравнадзора, должно не только повысить доступность генетического анализа в регионах, но и снизить зависимость системы здравоохранения от импортных поставок расходных материалов.
Ранее китайские ученые доказали, что посуда с антипригарным покрытием крадет у мужчин четыре года жизни. Ученые выяснили, чем разнообразнее физическая активность, тем ниже риск преждевременной смерти.