Что такое фатальная семейная бессонница?
Это прионное заболевание, передающееся по наследству. Оно возникает из-за генной мутации, когда аминокислота аспарагин заменяется производной кислотой. Это вызывает мощную дегенерацию и перерождение функциональной ткани, из-за чего в значительной мере нарушается проводимость нейронов. Как следствие — разрушение цикла сна и бодрствования. Человек умирает буквально из-за того, что не может уснуть.
Симптомы фатальной инсомнии
Проявляется это заболевание обычно во взрослом возрасте, без каких-либо очевидных причин. У человека полностью пропадает способность засыпать, ему невозможно это сделать физически. Из-за дефицита сна мозг теряет режим и возможность восстановления, и, следственно, начинает истощаться.
Впоследствии достаточно быстро развиваются серьёзные неврологические и психические нарушения. Слабеет уровень интеллекта, возникает деменция, появляются сильные галлюцинации, нарушается работа двигательного аппарата. За короткий срок — от полугода до пары лет — это приводит к коме, затем — к смерти.
Диагностика
Из-за чрезвычайно редкой природы ставить диагноз «фатальная инсомния» при схожей симптоматике никто не торопится. В этом и сложность диагностики. Чаще всего точно определить причину расстройства удаётся уже после вскрытия.
При жизни пациента врачи назначают детальное медико-генетическое исследование, томографию и пункцию спинного мозга.
Лечение
Самый грустный раздел статьи. Лечения этого заболевания попросту не существует: ввиду его редкости не хватает данных для исследований. Единственное, что могут предпринимать врачи с больными фатальной инсомнией — это терапевтическое поддержание жизненных функций, которые при этом в любом случае будут угасать, и коррекция психики, что, по сути, тоже всё равно приведёт к деменции. Что касается попыток вызвать сон снотворным — этот вариант давно проверен и неэффективен. Больные не подвержены действию ни одной из известных групп снотворных. Фатальная бессонница остается неизлечимой.
Что такое синдром праздничного сердца?
Это вид аритмии, который проявляется только после алкоголя. Всё дело в нарушении некоторых внутренних процессов, которые у больных этим синдромом очень чувствительны к спирту. Своим названием болезнь обязана тому факту, что большинство пациентов с синдромом обращаются к медикам в рождественские праздники и сразу после них.
Почему так происходит?
При синдроме праздничного сердца аритмия проявляется даже у полностью здоровых людей с крепким сердцем без повреждений миокарда и всей системы. Нарушение ритма вызывают электрофизиологические изменения, которые появляются не в момент употребления алкоголя, а на фоне похмелья. При этом чем больше спиртосодержащих напитков было выпито, тем выше вероятность проявления синдрома.
Больше всего болезни подвержены женщины, а также люди, выпивающие на пустой желудок и смешивающие разный алкоголь.
Как проявляется?
Наутро после застолья пациенты ощущают чувствительные и резко дискомфортные перебои в работе сердца. Оно бьётся в разном ритме, замирает, «кувыркается», резко набирает или снижает темп. Также это сопровождается нехваткой воздуха, головокружениями, редко — обмороками.
Всё это грозит хронической тахикардией и повышает риск синдрома внезапной смерти.
Как с этим быть?
Если очень коротко, но эффективно — не пить алкоголь. Но, поскольку синдром праздничного сердца, по мнению наркологов, также является косвенным признаком алкоголизма, обязательно нужна консультация врача, а в дальнейшем — медикаментозное лечение, реабилитация, индивидуальная и групповая психотерапия.
А как предупредить?
Минимизировать возлияния, не смешивать разноградусный алкоголь, не пить кофе и любые напитки с кофеином утром после застолья.