Ученые из Колумбийского университета представили новый лабораторный метод, который способен значительно ускорить диагностику редких генетических патологий иммунной системы.
О нем написал научный журнал Cell.
Исследователи сосредоточились на изучении синдрома активированной PI3K-дельта (APDS). Они выяснили, что количество мутаций, провоцирующих недуг, заметно больше, чем считалось ранее.
Основной проблемой в выявлении таких заболеваний является наличие сотен мутаций с «неизвестным значением». Новый метод устраняет эту проблему при помощи генного редактирования CRISPR. В лабораторных условиях американские ученые создали тысячи разных мутаций в генах, коррелирующихся с APDS, и провели проверку, как каждая из них отражается на работе иммунных клеток.
Было установлено, что APDS встречается намного чаще, чем было принято считать. Потенциально опасные мутации выявлены у одного из пяти тысяч человек. Получается, что множество людей, чей диагноз ранее не был определен, но они страдали от симптомов, теперь получат лечение.
Ранее ученые нашли связь между болезнью Паркинсона и ВПЧ.