Также мутация приводит к другим врожденным дефектам.
Ученые выяснили, почему у некоторых детей при рождении обнаруживают лишние пальцы на конечностях и другие дефекты. Как оказалось, причина в мутации гена МАХ, пишет The American Journal of Human Genetics.
Исследовав данную патологию, ученые из Университета Лидса обнаружили, что у всех людей с такими дефектами наблюдается редкая физическая черта - полидактилия и макроцефалия, когда окружность головы намного превышает средний уровень. Дальнейшее изучение показало, что все они имеют изменения в гене Myc-ассоциированного фактора X (MAX), участвующем в регуляции функционирования клеток.
При нарушении процесса стабилизации циклина D2 (CCND2) происходит ряд расстройств, связанных с макроцефалией. Чаще всего нарушения связаны с мутацией как в самом гене CCND2, так и в вышестоящих генах.
«Мутация в MAX вызывает увеличение внутриклеточного CCND2 за счет увеличения транскрипции, но не вызывает стабилизации CCND2», - объяснили ученые.
Ранее врачи рассказали о пользе дыхательной гимнастики для профилактики болезни Альцгеймера, а мутация гена APOE4, которая связана с прогрессированием болезни Альцгеймера, также провоцирует раннее развитие атеросклероза.