Ученые из Университета Генриха Гейне в Дюссельдорфе совершили неожиданное открытие в лечении митохондриальных заболеваний. Синдром Лея, поражающий одного из 40 тысяч новорожденных, долгое время считался приговором: болезнь разрушает нервную систему, и эффективной терапии против нее не существовало.
В поисках решения команда под руководством Алессандро Приджионе протестировала почти шесть тысяч уже одобренных лекарственных средств на клеточных линиях пациентов. Неожиданным лидером оказался силденафил, известный как основа таблеток для потенции.
В ходе лабораторных экспериментов выяснилось, что соединение воздействует на мембранный потенциал митохондрий, который был аномально высок у пациентов с мутацией гена MT-ATP6. Добавление препарата в выращенные органоиды мозга не только нормализовало клеточное дыхание, но и частично скорректировало дисбаланс в развитии нервных клеток. Это позволило предположить, что лекарство способно замедлить нейродегенеративные процессы, характерные для синдрома Лея.
Особый резонанс вызвали результаты исследований на животных и людях. У мышей с летальной мутацией препарат незначительно увеличил продолжительность жизни, а на свиньях эффект оказался еще заметнее: двое из семи подопытных поросят прожили более двух месяцев вместо нескольких недель, а одна особь оставалась стабильной полгода. Параллельно медики наблюдали за шестью пациентами с подтвержденным диагнозом в возрасте от девяти месяцев до 38 лет.
Наиболее впечатляющим стал случай 16-летнего подростка, чье состояние стремительно ухудшалось. Несмотря на то, что он по-прежнему не может ходить, спустя семь лет приема препарата его состояние стабилизировалось по клиническим шкалам. У четырех из пяти других добровольцев врачи зафиксировали улучшение двигательных функций и когнитивных способностей, включая восприятие речи.
Несмотря на громкие заголовки, исследователи призывают к осторожности. Во-первых, синдром Лея непредсказуем и может протекать волнообразно, что затрудняет объективную оценку эффективности терапии на малых выборках. Во-вторых, один из участников эксперимента был вынужден прекратить лечение из-за аллергической сыпи. Тем не менее, команда ученых уже готовит масштабное клиническое исследование, которое стартует в конце этого года. Врачи подчеркивают: самостоятельный прием препарата недопустим и требует строгого контроля, однако для многих семей это открытие стало первым лучом надежды за долгие годы.
Напомним, что ученые нашли ДНК потомков Чингисхана в захоронениях в Казахстане. Корейские ученые выяснили, что отказ от сигарет резко повышает риск Паркинсона, но при этом продлевает жизнь.