Заведующая центром по лечению редких заболеваний МОНИКИ им. Владимирского, кандидат медицинских наук Юлия Коталевская разъяснила роль наследственности в здоровье человека. По ее словам, даже при отсутствии явной семейной патологии полезно обследоваться на носительство, особенно при планировании деторождения. Первый шаг – консультация генетика и анализ родословной.
В беседе с «Радио 1» Коталевская сообщила, что ранее новорожденных в России проверяли только на пять наследственных болезней, однако с 2026 года программа неонатального скрининга расширена до 38 заболеваний. Если ребенок здоров, родителям не звонят.
При попадании в группу риска проводят дополнительные тесты, а при подтверждении диагноза малыша сразу направляют к профильным специалистам и назначают лечение. Эксперт подчеркнула, что распознать наследственную болезнь можно до появления первых симптомов, и чем раньше это сделать, тем лучше для прогноза.
Ранее сообщалось, что проведение тестов на наличие ВИЧ будет проходить быстрее.
В России в несколько раз выросла заболеваемость менингитом.