Ведомственный документ зафиксировал пополнение официального перечня редких (орфанных) заболеваний. Теперь в него включены две дополнительные патологии, что довело общее количество позиций до 303.
Как поясняется в материалах Минздрава, такое расширение имеет не только статистическое, но и прикладное значение: включение болезни в перечень упрощает процесс регистрации специализированных препаратов и способствует более ранней и точной диагностике, пишет РИА Новости.
В обновленную редакцию списка вошли фиброматоз десмоидного типа и первичная эритромелалгия. Первое представляет собой редкое доброкачественное новообразование, развивающееся из соединительной ткани. Второе заболевание относится к числу редких генетических или идиопатических состояний, клиническая картина которых характеризуется внезапными приступами жгучей боли, сопровождающимися резким покраснением и локальным повышением температуры в области конечностей.
Кроме того, корректировки коснулись группы «Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью». В эту категорию включен синдром Шаафа-Янга — редкое генетическое нейроразвитийное заболевание, возникновение которого связано с мутациями в определенных генах. Таким образом, расширение перечня затрагивает как онкологическую, так и неврологическую сферы, а также область наследственных патологий развития.
Внесение этих заболеваний в федеральный перечень открывает для пациентов доступ к более системной медицинской помощи и создает правовую основу для разработки и регистрации целевых лекарственных средств. Ранее Минздрав уже неоднократно обновлял список орфанных болезней, и нынешнее дополнение продолжает эту практику, направленную на совершенствование системы помощи людям с редкими диагнозами.
Ранее в Минздраве выразили обеспокоенность тем, что россияне потребляют «пустые калории».