С начала 2026 года в Якутии расширенный неонатальный скрининг прошли более 5,6 тысячи новорожденных. Обследование позволяет выявлять наследственные заболевания на ранних стадиях и своевременно начинать лечение.
По состоянию на 25 августа в группу риска по результатам исследований вошли 340 детей. У трех новорожденных подтвердились наследственные заболевания обмена веществ: пропионовая ацидемия, дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы и фенилкетонурия. Детям уже назначили необходимую терапию.
Расширенный неонатальный скрининг проводится в России с 2023 года. Анализ выполняют по нескольким каплям крови, взятым из пятки ребенка в первые дни жизни. С 2026 года исследование позволяет выявлять 38 наследственных заболеваний и нарушений обмена веществ — ранее в программу входили 36 патологий.
В этом году перечень расширили за счет дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Для диагностики таких заболеваний применяют высокоточные лабораторные методы, в том числе тандемную масс-спектрометрию и газовую хроматографию.
По словам врача-лабораторного генетика медико-генетического центра Республиканской больницы №1 Евгения Тапыева, процедура остается практически неизменной: у ребенка берут несколько капель крови из пятки. При этом современные методы лабораторного анализа позволяют выявлять редкие заболевания, для которых стандартной диагностики недостаточно. Скрининг охватывает широкий спектр патологий. При необходимости подтверждающие исследования проводят в федеральных референсных центрах.
Министр здравоохранения Якутии Лена Афанасьева назвала скрининг важным инструментом раннего выявления наследственных заболеваний. Своевременная диагностика позволяет начать лечение до появления выраженных симптомов и снизить риск тяжелых последствий для здоровья ребенка.
Программа реализуется в Якутии в полном объеме и охватывает всех новорожденных в родильных домах и перинатальных центрах республики. В 2025 году обследование прошли более 10 тысяч детей.
Молодые жители Якутии могут подать заявки на «Росмолодежь.Гранты» до 15 сентября.
Кадровые центры Якутии помогают людям с инвалидностью найти подходящую работу.