Программа в республике начала работать в прошлом году.
В прошлом году расширенный генетический скрининг провели более 11 тысячам новорождённых в Якутии, об этом сообщают в правительстве республики.
Генетический скрининг позволяет диагностировать опасные врождённые и наследственные заболевания.
Как пояснили в пресс-службе, новорождённых проверяют на 36 диагнозов, среди них врождённый гипотиреоз, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, первичные иммунодефициты, галактоземия и ряд наследственных болезней обмена веществ.
После скрининга и обнаружения какой-либо болезни лечение малыша начинается сразу же. Такая ранняя диагностика не только даёт возможность повлиять на ситуацию, но и повышает качество жизни детей.
В Новосибирске учёные ИХБФМ СО РАН синтезировали олигонуклеотиды для лечения генетического заболевания СМА.