Ученые из исследовательского и медицинского центра при госпитале Сан-Пау в Барселоне обнаружили, что у 95% пожилых людей с двойной копией гена APOE4 проявляются признаки болезни Альцгеймера. Это исследование, результаты которого опубликованы в журнале Nature Medicine, подтверждает, что наличие двух копий этого гена значительно повышает вероятность развития заболевания.
Ген APOE4 считается наиболее значимым генетическим фактором риска для развития болезни Альцгеймера с поздним началом. Он увеличивает вероятность ухудшения когнитивных функций примерно в десять раз по сравнению с отсутствием этого гена.
Исследование включало анализ генетических данных 3297 человек, среди которых были носители APOE4. Было установлено, что к 65 годам у более чем 95% участников с двойным APOE4 фиксируется повышенный уровень амилоида в спинномозговой жидкости, что является одним из ранних патологических признаков болезни Альцгеймера. Это состояние сопровождается нарушениями памяти и внимания.
На основе этих данных исследователи предполагают, что связанное с APOE4 снижение когнитивных функций может рассматриваться не только как фактор риска, но и как отдельное генетическое заболевание. Ученые выдвигают идею о необходимости дальнейших исследований для лучшего понимания этой взаимосвязи и разработки целенаправленных методов лечения.