Генетические мутации различного типа вызывают сбои в работе одних и тех же белковых комплексов у людей с расстройствами аутистического спектра. К такому выводу пришла международная группа исследователей, систематизировавшая сведения о молекулярных механизмах развития патологии.
Специалисты из Калифорнийского университета в Сан-Франциско на протяжении более 10 лет изучали взаимодействие белков, кодируемых ключевыми генами аутизма. С помощью искусственного интеллекта ученые описали свыше 1800 белковых связей, из которых 87% были обнаружены впервые. Анализ трехмерной структуры помог выделить изменения, критически влияющие на работу нервных клеток, включая мутации гена FOXP1, нарушающие его связь с белком FOXP4 и негативно воздействующие на развитие нейронов.
Подробностями масштабного научного проекта поделился доктор медицинских наук, профессор Михаил Корякин. По словам эксперта, новые данные позволят создавать лекарственные препараты, нацеленные не на отдельные редкие мутации, а на стабилизацию общих поврежденных белковых комплексов.
В настоящее время наследуемость аутизма оценивается в диапазоне от 60% до 90%, однако известные генетические факторы покрывают лишь около 17,5% изменчивости. С расстройством связывают более 250 генов, причем ни одна отдельная мутация не фиксируется чаще чем в 1% случаев. Надежно подтвержденная генетическая природа выявляется примерно в 30% ситуаций, тогда как в остальных случаях заболевание обусловлено сочетанием наследственности, эпигенетических изменений, иммунных нарушений, состояния микробиоты кишечника и внешних факторов в период внутриутробного развития.