Нейробиологи обнаружили у членов одной семьи дефектный ген, который и вызвал дегенерацию мозга.
Прогрессирующее необратимое снижение интеллекта с нарушением памяти и изменением личности, как правило, поражает людей после 65 лет. Эта болезнь носит название имя немецкого психиатра Алоиса Альцгеймера, который в 1907 году впервые описал эту форму нейродегенеративного заболевания.
Но шведские нейробиологи столкнулись с более ранним проявлением симптомов этой болезни. К врачам обратились два брата в возрасте сорока и сорока трёх лет, у которых деменция была уже ярко выражена – они потеряли способность к простому счёту, начались проблемы с речью. При этом болезнь активно прогрессировала.
«У пациентов возраст появления симптомов составляет около сорока лет, и они страдают от быстро прогрессирующего заболевания», – сообщила доктор Мария Паньон де ла Вега в журнале Science Translational Medicine.
В издании отметили, что такие же признаки наблюдались у других родственников. Такие же проблемы были у их двоюродного брата, а собрав анамнез, врачи выяснили, что отец братьев в сорокалетнем возрасте тоже имел это неродегенеративное заболевание.
Была изучена ДНК этих больных братьев. Ген АРР, мутацию которого и связывают с болезнью Альцгеймера, был у них дефектным. Он ускорял образование белковых бляшек, известных как бета-амилоиды, а те в свою очередь разрушали нейроны. Также у них была обнаружены пробелы в определённой последовательности аминокислот, являвшихся частью белка-предшественника амилоида. Их у членов этой семьи не было, и ген АРР не мог их кодировать.
«Мутация приводит к удалению шести важных аминокислот, приводит к разрушительным отложениям белка Aβ по всему мозгу», – уточнили авторы исследования.
Шведские нейробиологи назвали эту форму болезни Альцгеймера честь семьи, наделенной этой мутацией, - делецией Уппсальского APP. Отмечается, что такая поломка ДНК и приводит к деменции в молодом возрасте, к тому же это ген АРР может передаваться по наследству.
Пока такая форма болезни выявлена лишь у членов этой семьи, но не исключено, что возможно раннее начало этого заболевание может быть и у других молодых пациентов.
Фото: из открытых источников