Ученые объяснили, что механизмы развития умственной отсталости неизвестны примерно для 60% пациентов.
Умственная отсталость - сложный недуг, причины которого часто остаются загадкой. В научном мире уже давно известно, что не только гены, кодирующие белки, но и некодирующая часть ДНК играет ключевую роль в развитии многих заболеваний, в том числе и умственной отсталости. Но как именно некодирующая ДНК влияет на работу генов, оставалось неясным.
Группа ученых из Медицинской школы госпиталя Маунт-Синай (ISMMS) совершила прорыв в этой области, обнаружив, что мутация в некодирующем гене RNU4-2 является причиной многих случаев умственной отсталости. Их результаты, опубликованные в журнале Nature Medicine, проливают свет на этот сложный вопрос и могут привести к новым методам лечения.
Исследование, в котором участвовали 5500 человек с умственной отсталостью неясной природы и 46 000 здоровых британцев, проводилось с использованием масштабного генетического анализа. Целью ученых было найти редкие вариации в некодирующей части ДНК, которые могли быть связаны с нарушениями развития нервной системы.
Изучая данные, ученые выявили мутацию в гене RNU4-2, которая встречалась значительно чаще у пациентов с умственной отсталостью, чем у здоровых людей. RNU4-2 является некодирующим геном, который не производит белок, но играет ключевую роль в регуляции работы других генов.
Результаты исследования подтверждают, что нарушения в некодирующей части ДНК могут быть причиной умственной отсталости. 60% пациентов с умственной отсталостью до сих пор не имеют четкой диагностики, и это открытие дает надежду на то, что в будущем мы сможем лучше понимать причины этого заболевания и разрабатывать новые методы его лечения.