Заболевания удалось обнаружить благодаря расширенному неонатальному скринингу.
Всего обследования с начала 2023 года прошли 1 886 детей. У троих новорождённых обнаружены серьёзные заболевания.
В Департаменте здравоохранения Орловской области рассказали, что у одного малыша выявили фенилкетонурию, которая проявляется в нарушении обмена аминокислот.
У двоих детей обнаружили адреногенитальный синдром – врождённую дисфункцию коры надпочечников.
Расширенный скрининг в регионе используется с нового года. Обследования проводят в первые дни жизни ребёнка.
Спустя 24-48 часов после рождения у малыша делают безболезненный прокол пятки, наносят 8 пятнышек крови на специальные фильтровальные бланки.
Один из них направляется в лабораторию НКМЦ на обследование, а другой – в референс-центр в Москву.
С 2023 года такие пробы позволили выявить 36 наследственных и врождённых заболеваний.