В Северной столице России запущен первый в стране экспериментальный скрининг новорожденных на выявление дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот — редкого генетического расстройства, приводящего к тяжелым неврологическим заболеваниям. Скрининг начнется с 1 мая 2025 года.
Процедура предназначена для раннего выявления патологии, что позволяет своевременно назначить лечение и смягчить последствия. Забор материала производится безболезненно — из пятки новорожденного берется всего восемь капель крови. Диагностика направлена на предотвращение прогрессирования заболевания, способного привести к детскому церебральному параличу и поражению функций мозга.
Стоимость терапии, составляющей около $3 млн, покрывается специальным фондом «Круг добра». Лечение доступно бесплатно и будет проводиться в специализированных клиниках Петербурга и федеральных центров.
Диагностику младенцев из Северо-Западного региона осуществляет петербургский медико-генетический центр, а подтверждение диагноза осуществляется лабораторией в Москве.
Расширение списка обследуемых патологий с 36 до 37 — важная инициатива, способствующая улучшению диагностики и повышению качества жизни малышей с редкими заболеваниями.