Американские нейрофизиологи обнаружили механизм развития «болезни Стивена Хокинга».
Ученые из университета Северной Каролины обнаружили взаимосвязь между мутацией в гене SOD1 и возникновением бокового амиотрофического склероза. При данном заболевании центральной нервной системы происходит паралич конечностей и атрофия мышц. В настоящее время известны только два случая остановки болезни, как это произошло у известного физика Стивена Хокинга, зачастую же пациенты умирают через несколько лет.
Ранее было обнаружено, что возникновение данной болезни связано с мутацией гена SOD1, который отвечает за сборку белка sod1, участвующего в транспортировке сигналов внутри нервных окончаний.
Изучая жизнь нейронов с мутацией гена SOD1 в пробирке и строя компьютерные модели, нейрофизиологи обнаружили, что из-за мутации происходит склеивание молекул белков sod1. Образовавшиеся в результате склеивания тримеры вызывали ряд изменений в нейронах и приводили к смерти моторных нейронов, отвечающих за управление движением частей тела.
Ученые начали работу над препаратом, который бы предотвращал образование тримеров или разрушал их раньше, чем они приведут к гибели нейронов.
Фото: из открытых источников