Заболевание часто приводит к смерти в младенчестве или раннем детстве.
Ученые из Северо-Восточного федерального университета совместно с учеными из Осакского университета (Япония) открыли ген, который вызывает опасное заболевание обмена веществ.
Как сообщили в пресс-службе якутского вуза, данный ген был обнаружен впервые в истории медицины.
Ученые выяснили, что мутации в этом гене вызывают заболевание, которое имеет мультисистемный характер. Оно проявляется в раннем детстве и поражает сердце, почки, суставы, кожу и другие органы, что приводит к младенческой или ранней детской смертности.
Над открытием данного гена ученые работали с 2013 года. Теперь они намерены раскрыть механизмы возникновения заболевания и начать поиски методов его лечения.
Фото: из открытых источников