Некоторые генетические заболевания долго не дают о себе знать, а во взрослом возрасте человек может обойти десятки врачей и так и не понять, в чем заключается проблема.
Главврач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в ДФО Сергей Воронин рассказал, почему важно отвести ребенка к генетику.
Некоторые люди имеют наследственные заболевания и не знают о них – при рождении проблем со здоровьем не диагностировали, а после никаких специфических симптомов не выявлялось, передает AiF.ru.
Воронин отмечает, что редкие болезни имеют совершенно разнообразные проявления, так что человек годами может искать причину, ходить по узким специалистам, сдавать много анализов, но так и не понять причину своего состояния.
«Наследственные заболевания отличаются длительным течением, отсутствием эффекта от традиционной терапии и вовлечённостью в патологический процесс нескольких органов и систем. Это говорит о необходимости консультации генетика», - говорит врач.
Медикам известно о более чем семи тысячах наследственных заболеваний, некоторые из них могут затрагивать сразу несколько органов и систем. Самый надежный способ их диагностики – неонатальный скрининг. С 2023 года детей проверяют на 36 наиболее распространенных заболеваний. Благодаря раннему выявлению болезни шансы вылечить ее выше, это также позволяет избежать осложнений и инвалидизации.
Проходить исследование важно не только детям, но и будущим родителям – так они будут иметь гарантию того, что ребенок родится здоровым.
Ранее мы рассказывали, как малоподвижный образ жизни связан с деменцией.