Российский Минздрав 10 декабря зарегистрировал самое дорогое лекарство в мире — препарат «Золгенсма», применяемый для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Всего одна инъекция может спасти жизнь и здоровье ребёнка, но стоимость укола — свыше 2,1 миллиона долларов (около 158 миллионов рублей). В этом материале рассказываем, почему препарат столько стоит, как он действует и что такое СМА.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкая генетическая нейромышечная болезнь. Это страшное наследственное заболевание, которое заключается в потере двигательных нейронов, истощении мышц и, как следствие, приводящее к проблемам с двигательной активностью вплоть до полного паралича.
СМА проявляется как в первые месяцы жизни, так и в более позднем возрасте. Проявившись, она развивается достаточно быстро. Сперва это проявляется в слабости рук и ног, затем возникают сложности с сидением, ползанием и ходьбой. Это сопровождается тремором, нарушениями в развитии суставов и костей, в тяжёлых случаях человек не может самостоятельно дышать и глотать. На интеллект СМА при этом никак не влияет: пациенты обучаются и ментально развиваются аналогично сверстникам.
Причина болезни кроется в дефектных генах. Они нарушают выработку особого белка, без которого нервные клетки спинного мозга отмирают, переставая отправлять сигналы в мышцы рук, ног и спины. Незадействованные мышцы начинают атрофироваться, что, в свою очередь, приводит к сильным искривлениям позвоночника.
Спинальная мышечная атрофия — самое частое из редчайших болезней. В среднем ей подвержен один младенец из десяти тысяч. СМА — результат мутации в генах, и чтобы заболевание проявилось, нужно, чтобы носителем такого дефектного ДНК были оба родителя. При этом в таком случае вероятность рождения как больного ребенка, так и здорового — по 25%, ещё в половине случаев младенец может быть носителем рецессивного гена без активной фазы болезни.
Бывают случаи, когда больные СМА рождаются и в семьях с одним здоровым родителем. Вероятность этого — менее 2%.
Есть четыре типа. Они отличаются степенью тяжести и возрастом проявления.
СМА I (болезнь Верднига-Гоффмана). Самый тяжёлый тип, проявляется у новорождённых до шести месяцев. Из-за того, что маленькие пациенты не могут самостоятельно дышать, глотать и сосать, в большинстве случаев дети с СМА I живут лишь чуть больше двух лет.
СМА II (болезнь Дубовица). Возникает у детей до 18 месяцев. Тяжёлая форма, при которой человек может сидеть и есть, но не ходить. Иногда возникают трудности с дыханием — от степени атрофии грудных и диафрагмальных мышц зависит продолжительность жизни.
СМА III (болезнь Кюгельберга-Веландер). Наблюдается у детей старше полутора лет. Пациенты не могут ходить — только стоять, испытывая мучительную боль. Этот тип не влияет на продолжительность жизни, только на её качество и полноценность.
СМА IV. Самый щадящий тип, возникает у взрослых старше 35 лет. Проявляется в слабости мышц, треморе и сколиозе различной степени. В редких случаях пациенты нуждаются в инвалидных колясках.
Конкретно для лечения в России используют три препарата. Все они стоят огромных денег.
«Спинраза» — появилось в РФ 2019 году, подходит для детей и взрослых. Требуется сперва четыре дорогостоящих (около 9 миллионов рублей каждая) инъекций в спинной мозг в течение девяти недель, затем укол нужно делать каждые четыре месяца. Лекарство значительно облегчает страдания больного. Кроме высокой стоимости уколов, нужно платить за лечение: в первый два года около миллиона долларов, каждый следующий год — от $375 тысяч.
«Эврисди» — используется с 2020 года для пациентов старше двух месяцев. Это таблетка, которую нужно принимать каждый день в течение всей жизни. Запас на год зависит от массы пациента и стоит от 7 до 25 миллионов рублей.
«Золгенсма» — новейший и самый эффективный препарат, который официально появился в России 10 декабря. Он работает на генном уровне, восстанавливая в цепочке ДНК здоровый ген вместо дефектного. Цена единственного укола — около 158 миллионов рублей.
Главная причина — практически полное отсутствие потенциального рынка из-за редкости болезни. Это по рыночному жестоко и логично: чем меньше случаев СМА, тем больше стоимость. Для создания нового лекарства (включая исследования, разработку, испытания и пробы) требуется более десяти лет и примерно $2,6 миллиарда. Эти траты в 86% оказываются напрасными: большая часть новых лекарств не получает одобрения FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов).
Также важную роль играет уникальность. Сейчас «Золгенсма» не имеет аналогов и не регулируется даже мизерным рынком, а лицензия принадлежит лишь одному швейцарскому изготовителю. При появлении пяти-шести подобных препаратов цена естественным образом упадёт на 95%.
Кстати, про швейцарцев. Огромную цену своего препарата компания Novartis обосновало тем, что лекарство «радикально изменяет жизнь пациентов, страдающих от этого разрушительного заболевания, и их семей». Оставим эту цитату без оценок.
Деньги собирают специальные благотворительные организации и фонды. Внимание к таким сборам привлекают медийные люди — так, несколько месяцев назад рэпер Моргенштерн пожертвовал большую сумму на препарат для мальчика с СМА. Кроме того, с прошлого года особые меры предпринимает государство. В частности, для граждан и предприятий с доходом свыше 5 миллионов рублей подняли НДФЛ, а деньги с этих налогов пойдут целенаправленно на лечение детей с редкими заболеваниями. Только в 2021 году прогнозируется, что будет собрано около 70 миллиардов рублей.
С 2020 года Novartis проводит лотерею, разыгрывая среди множества нуждающихся препарат «Золгенсма». В розыгрыше, проводимом каждые две недели, участвуют страны, где лекарство еще не одобрено. С сентября для России лотерея закрыта, так как одним из основных правил отбора участников» является отсутствие бюджетного финансирования лечения по месту жительства потенциального пациента. В РФ с осени закупку препарата обеспечивает фонд «Круг добра».
В первую очередь, это позволит благотворительным фондам законно собирать целевые деньги на конкретно этот препарат. Также это расширяет возрастные рамки применения лекарства. Раньше у некоторых БК, собирающих средства на «Золгенсма», могли возникнуть проблемы с законодательством — они рисковали получить обвинение в нецелевом расходовании средств. С 10 декабря эта проблема осталась в прошлом.
Сейчас российская компания BIOCAD разрабатывает отечественный аналог «Золгенсма» — ANB-4. У него точно такой же принцип действия, основанный на генном замещении. Однако «разрабатывает» не равно «разработает»: пока ничего не известно ни об успешном ходе испытаний, ни о хотя бы призрачной вероятности одобрения лекарства. По некоторым оценкам, которые характеризуют как исключительно оптимистичные, ANB-появится на рынке не раньше, чем через 3–5 лет.