Эксперты предлагают начинать лечение детей с СМА до появления первых признаков болезни.
Эксперты считают, что ранее начало лечения детей с СМА отсрочит проявление симптомов болезни. Как рассказали доктор Катарина Вилл, СМА – это спинальная мышечная атрофия, возникающая из-за наличия четырех копий гена SMN2 и нехватки гена SMN1. Чаще всего болезнь проявляется в раннем возрасте, когда ребенку 1,5-4 года.
Катрина Вилл считает, что эффективным станет новая методика лечения болезни. Сегодня детям с этой болезнью препараты назначаются после появления первых симптомов. Однако болезнь все равно продолжает прогрессировать, говорят специалисты.
По мнению доктора Вилл, лечить детей с СМА нужно начинать до появления признаков болезни. Такое заявление основано на исследовании, проведенном в 2020 году с участием детей, страдающих недугом.
Так, родители 8 из 15 пациентов решили начать предсимптоматическое лечение детей Нусинерсеном или Рисдипламом. Возраст детей на тот момент достигал 3-36 месяцев. На сегодняшний день ни у одного из этих детей нет признаков болезни.
Оставшиеся семьи выбрали стратегию выжидания. В результате 5 из 7 детей заболевание началось в возрасте от 1,5 до 4 лет. У одного ребёнка развилась проксимальная слабость в возрасте 20 месяцев, хотя он проходил лечение.