С начала года в России зафиксировали более 30 случаев спинальной мышечной атрофии.
На узбекско-российском медфоруме Михаил Мурашко отметил, что с начала года с помощью скрининга выявили 140 отклонений у детей.
1 января этого года в России начался расширенный неонатальный скрининг, с помощью которого могут выявить 36 наследственных заболеваний.
Благодаря проведению неонатального скрининга, дети со спинальной мышечной атрофией получили препараты и смогли избежать инвалидности.
По словам Михаила Мурашко, из-за этого заболевания у ребёнка утрачиваются моторные функции. Он может перестать не только двигаться, но и дышать.
В России на данный момент зарегистрировано три препарата для лечения атрофии. Речь идёт о лекарствах «Рисдиплам», «Нусинерсен» («Спинраза»), и «Золгенсма». Последний является самым дорогим препаратом в мире.