Система неонатального скрининга в России пополнилась двумя новыми позициями. Теперь всех новорожденных в стране будут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — редкие, но крайне тяжелые наследственные патологии.
Минздрав России расширил программу массового обследования новорожденных, добавив в перечень еще два опасных заболевания. Соответствующие изменения уже вступили в силу: теперь в родильных домах и перинатальных центрах у младенцев берут кровь для выявления Х-сцепленной адренолейкодистрофии и дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Обе патологии относятся к группе наследственных болезней обмена веществ и без своевременного вмешательства приводят к необратимым поражениям нервной системы, тяжелой инвалидизации и преждевременной смерти.
Решение о включении новых нозологий в скрининг принято по итогам пилотных проектов и технической подготовки лабораторий. Как пояснил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев, главная цель расширения программы — выявить заболевания на доклинической стадии, когда еще отсутствуют неврологические проявления.
Это позволяет начать лечение буквально в первые недели жизни, предотвратить развитие тяжелых осложнений и дать ребенку шанс на полноценное развитие. В случае с адренолейкодистрофией, известной широкой публике по фильму «Масляная», ранняя диагностика критически важна для возможности применения генной терапии или трансплантации костного мозга.
Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в России в 2023 году, когда число выявляемых заболеваний увеличили с пяти до 36. Нововведение затронуло все регионы страны, были созданы дополнительные референс-центры и организована логистика доставки образцов. Включение двух новых тяжелых патологий продолжает логику системного охвата редкими (орфанными) болезнями.
В Минздраве подчеркивают, что своевременная диагностика позволяет не только спасать жизни, но и существенно снижает нагрузку на систему здравоохранения в долгосрочной перспективе за счет предотвращения глубокой инвалидизации пациентов.
Ранее в Госдуму внесли проект о запрете увольнять мужчин с беременными женами. Также депутат Ветров инициировал право на «удалёнку» для мам.