В начале текущего года свыше 99% новорожденных жителей Свердловской области прошли расширенный неонатальный скрининг. Этот метод, основанный на анализе нескольких капель крови, позволяет на ранней стадии диагностировать 36 серьезных наследственных патологий у детей.
По словам ведущего эксперта Минздрава РФ по медицинской генетике в Уральском федеральном округе Елены Николаевой, выявление наследственного заболевания у ребенка – это лишь первый шаг в длительном процессе, включающем терапию, восстановление и последующее наблюдение. Поэтому приоритетом регионального министерства здравоохранения является обеспечение качественной медицинской поддержки всем маленьким пациентам.
В текущем году сотрудники клинико-диагностического центра "Охрана здоровья матери и ребенка" проанализировали свыше 8,5 тысяч образцов крови младенцев. У пяти из них были обнаружены наследственные заболевания, в том числе три случая первичного иммунодефицита.
Согласно информации, предоставленной областным Минздравом, в 2024 году у 15 новорожденных уральцев были выявлены тяжелые наследственные заболевания. Наиболее распространенным из них является фенилкетонурия – нарушение метаболизма аминокислот.
Евро-Азиатский форум по неонатологии состоялся на базе ОДКБ Екатеринбурга.
В Екатеринбурге 20 мая стартовала особая диспансеризация с онкоскринингом.