Уже исследовано свыше 500 проб, взятых у младенцев, родившихся в медучреждениях Среднего Урала.
С началом нового 2023 года все новорожденные в Свердловской области проходят обследование на 36 наследственных заболеваний.
В екатеринбургском клинико-диагностическом центре "Охрана здоровья матери и ребенка" уже исследовано свыше 500 проб, взятых у младенцев, родившихся в медучреждениях Среднего Урала в наступившем году.
Речь идет, например, о таком заболевании, как спинальная мышечная атрофия, иммунодефицитах, редких болезнях обмена веществ. Главный внештатный специалист по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева пояснила, что список недугов, на которые тестируют младенцев, не случаен: в него попали те, которые поддаются лечению.
Расширенный скрининг дает возможность оперативно поставить диагноз и назначить лечение – новорожденного смогут начать лечить к десятому дню жизни. Это сводит к минимуму негативные последствия для здоровья малыша, позволит впоследствии избежать инвалидности.